题目
更新时间:2024-05-07 21:05:15
求解答,词语苯丙酮酸尿症是什么意思?再说说苯丙酮酸尿症有什么含义?
答案

苯丙酮酸尿症的词语属性

拼音běn bǐng tóng suān niào zhèng
拼音字母ben bing tong suan niao zheng
拼音首字母bbtsnz

苯丙酮酸尿症的百科含义

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。